La médecine collaborative au secours des maladies rares

Consultation médicale-Ashley Van Haeften (CC BY 2.0)

Quand le crowdsourcing s’applique au diagnostic médical.

Par Farid Gueham
Un article de Trop Libre

Internet-Cluc-(CC BY-NC-ND 2.0)
Internet-Cluc-(CC BY-NC-ND 2.0)

 

Les forums médicaux ne sont plus réservés aux « cybercondriaques », ballottés de sites en sites vers des diagnostics toujours plus alarmistes. Un picotement à la gorge et « vidal22 », contributeur fidèle, vous invitera à vous méfier de ce cancer de l’œsophage dont vous manifestez tous les signes avant-coureurs. Difficile de s’orienter avec nos maux de tous les jours. C’est bien pire lorsqu’il s’agit de maladies rares.

Les maladies rares concernent des millions de personnes à travers le monde. En Europe, est considérée comme rare une maladie développée chez moins d’une personne sur 2000 et on ne compte qu’un seul cas dans le monde pour les plus rares d’entre elles. Le nombre de maladies rares est estimé à 7000 à travers le monde et 20 000 000 européens en seraient atteints. La mucoviscidose ou l’hémophilie figurent parmi les plus connues. Leurs origines sont presque toutes de nature génétique et les maladies les mieux référencées sont aussi les plus facilement diagnostiquées. Mais pour beaucoup d’entre elles, la fréquence des cas est si faible que le nombre de spécialistes reste très limité.

Mutualiser les moyens de connaissances mondiales est donc une priorité

Consultation médicale-Ashley Van Haeften (CC BY 2.0)
Consultation des médecins-Ashley Van Haeften (CC BY 2.0)

Pour identifier une maladie rare ou même une maladie inconnue, deux options sont envisageables. Soit l’on peut réunir les connaissances d’une trentaine de scientifiques, comme c’est le cas à l’Institut Imagine « Institut des maladies génétiques ». Autre solution : le diagnostic collaboratif sur internet. C’est le pari du site Crowdmed : des étudiants, des chercheurs ou médecins du monde entier, se concertent et échangent sur des pathologies. Le crowdsourcing permet ici de faire appel aux connaissances du plus grand nombre pour collecter des données et préciser un diagnostic.

Et le mariage avec la médecine était évident pour Jared Heyman, fondateur de Crowdmed. En 2003,  sa sœur Carlye est touchée par le syndrome rare de « l’x fragile », une pathologie qui se manifeste notamment par un retard cognitif. Pour gagner du temps, Jared Heyman décide d’appliquer la technique du crowdsourcing au diagnostic médical. Le cas de sa sœur est ainsi soumis à une micro-communauté.

« Si au niveau individuel, les médecins ont du mal à trouver un remède, pourquoi ne pas les mettre en contact les uns avec les autres, afin qu’ils mutualisent leurs diagnostics et leurs savoirs. On a exposé le cas de ma sœur à quelques 700 personnes, travaillant dans le domaine médical et en seulement trois semaines, ils ont été capables d’identifier le bon diagnostic. Le même que ses médecins avaient mis trois ans à définir», affirme Jared Heyman.

Aucun médecin au monde ne peut identifier seul les 7000 maladies rares connues

Et c’est bien la multiplicité des savoirs qui a permis de faire émerger rapidement le diagnostic de Carlye. Ce premier succès, c’est le point de départ de l’aventure « Crowdmed ».

Le principe est simple : un diagnostic participatif sur une plateforme où l’on partage l’expertise médicale. Côté patient, le malade peut mettre, de façon anonyme, son dossier médical en ligne pendant trois mois. Le dossier du patient et ses données médicales sont examinés par la communauté du site, où l’on parle de « détectives médicaux ». Ces derniers soumettent aux patients des suggestions de diagnostics. Une fois les diagnostics recoupés, le patient reçoit une liste de ceux jugés les plus tangibles après suffrage. Il peut alors transmettre cette liste à son médecin généraliste.

La plateforme commence à avoir des adeptes en France

Près de Toulouse, Catherine à fait appel à Crowdmed pour élucider son cas. Reconnue invalide, la jeune femme rencontre des douleurs musculaires qui, certains jours, l’empêchent même de se lever. Pour résoudre des troubles hormonaux graves, elle passe de spécialiste en spécialiste, sans succès. En janvier 2015, la jeune femme met son dossier en ligne sur Crowdmed. Près de 50 détectives médicaux s’intéressent à son cas. Plusieurs diagnostics sont dégagés, de la maladie de Lyme, à la dépression, en passant par la sclérose en plaques.

À l’issue d’une consultation avec son médecin généraliste, Catherine trouve un diagnostic récurrent, déjà évoqué dans les préconisations du site : elle souffre d’une myofasciite à macrophages, une myopathie inflammatoire due à l’administration de vaccin contenant de l’hydroxyde d’aluminium. Des examens sanguins confirmeront plus tard l’exactitude du diagnostic.

« Mettre un nom sur une maladie est important, si la maladie est invalidante, il faut pouvoir s’y préparer, pour ne pas se battre contre des fantômes », ajoute-t-elle.

Tout le monde ne peut pas s’improviser « détective médical »

Les 2000 détectives médicaux de Crowdmed sont pour la plupart américains et recrutés en fonction de leurs spécialités. On y trouve des étudiants en médecine qui souhaitent se perfectionner, en affinant leurs diagnostics sous la tutelle de médecins plus expérimentés. L’interaction est au cœur de la démarche : le détective peut « chatter » avec le patient et avec ses pairs. Depuis son lancement, le site à reçu près de 2000 demandes de diagnostics et lorsque l’on sait que chaque semaine, cinq nouvelles maladies rares font leur apparition dans le monde, une synergie internationale des diagnostics pourrait bien changer la donne.

Généticien à l’Institut Imagine et à l’Hôpital Necker, le professeur Stanislas Lyonnet connait bien la plateforme Crowdmed. Et s’il juge l’initiative intéressante et novatrice, le professeur évoque toutefois le projet avec étonnement : « nous avons déjà ces systèmes de plateformes en Europe, mais sous la forme de réseaux académiques et universitaires (…) ils sont plus professionnels, mais moins ouverts, ce sont des systèmes experts ». Une  initiative révélatrice d’un système de recherche américain qui s’avère, pour une fois, un peu plus immature aux États-Unis que sur le vieux continent.

Pour l’Institut et le site, l’enjeu est le même : réduire l’errance diagnostique

Cette errance, porteuse de souffrance et d’angoisse pour les patients reste la priorité du « plan maladie rare » en France. Un sujet au cœur des rencontres « Maladies rares : quelles attentes et quels enjeux pour la société ? » qui se tiendront à Montpellier les 26 et 27 novembre 2015. La mutualisation reste la clé du bon diagnostic : celui de la mémoire, des travaux médicaux compilés, mais également celui des nouveaux échanges. Pour le professeur Lyonnet la philosophie de l’Institut « Imagine », c’est celle du « je ne sais pas, mais je n’abandonne pas ». Une maxime qui sonne familièrement dans l’oreille de Carlye, la sœur Jared Heyman.

Pour aller plus loin :

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